Наследственные формы катаракты: влияние генетических факторов

Наследственные формы катаракты – актуальная проблема детской и взрослой офтальмологии, требующая междисциплинарного подхода. В основе их развития лежат генетические особенности, мутации, которые приводят к возникновению дефектов образующих хрусталик белков. В результате искажается его структура и прозрачность, что и провоцирует развитие врожденной катаракты или ее приобретение с возрастом.

Поздняя диагностика приводит к тому, что порядка 37% детей с врожденной катарактой получают инвалидность в связи со слепотой или слабовидением. Поэтому важность раннего обследования, скрининга и генетических консультаций не может быть переоценена. Такой подход позволит своевременно обнаружить патологию или факторы риска ее развития и предотвратить возникновение осложнений.

Что такое наследственная катаракта

Наследственные катаракты – группа заболеваний, которые сопровождаются помутнением хрусталика в связи с наличием мутаций. Согласно статистическим данным, около 30–40% случаев развития катаракты обусловлено генетическими причинами. Исследования демонстрируют, что механизм наследования может быть:

• аутосомно-доминантным;

• аутосомно-рецессивным;

• Х-сцепленным рецессивным;

• митохондриальным.

Тем не менее основные механизмы наследования катаракты: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Но в 68% случаев прослеживается именно первый путь. При нем достаточно наличия мутированных генов только у одного из родителей для возникновения риска передачи заболевания детям.

Проведенные исследования позволили выделить более 15 генов катаракты, среди которых только 2 могут провоцировать аутосомно-рецессивное наследование катаракты. Другими словами, в таких случаях для передачи заболевания ребенку оба родителя должны иметь такие гены.

Сегодня выделено более 30 клинических форм наследственной катаракты, отличающиеся путем наследования, локализацией патологического процесса и особенностями помутнения хрусталика. Определение конкретной из них позволяет более точно подбирать методы профилактики, лечения и составлять прогноз. В итоге в некоторых случаях с целью сохранения зрения может рекомендоваться проведение операции как можно раньше.

Но в целом все наследственные формы заболевания можно разделить на:

• Врожденные катаракты. Обнаруживаются сразу после рождения ребенка или в первые месяцы жизни. Обусловлена генами, в которых катаракта – доминантный признак.

• Семейной. Признаки болезни возникают в течение жизни. Но можно проследить четкую наследственную связь. Нередко она дополняет другие генетически обусловленные нарушения, в частности синдром Дауна, галактоземию. Хотя может возникать и изолированно.

Когда нужна консультация генетика

Для диагностирования наследственной катаракты требуется тесное взаимодействие офтальмолога и генетика. Если при офтальмологическом осмотре проводится анализ характера и локализации изменений в хрусталике, то задачей генетика является сопоставление полученных при этом данных с каталогом OMIM и другими базами, в которых собраны все известные генетические заболевания и указаны связанные с ними гены, в том числе гены катаракты. Одновременно во внимание принимаются:

• возраст, когда заболевание манифестирует;

• генеалогический анамнез;

• тип наследования при семейной форме болезни.

Это позволяет принять решение о необходимости проведения молекулярно-генетического исследования для обнаружения возможных изменений в генах. 

Генетическое консультирование показано при:

• наличии катаракты у членов семьи;

• раннем проявлении признаков заболевания у ребенка при отсутствии очевидных причин его развития;

• наличии других врожденных аномалий, генетических заболеваний;

• планировании беременности при наличии катаракты у родственников или будущих родителей.

Скрининг катаракты у детей из группы риска

Поскольку катаракта является крайне распространенной проблемой современной офтальмологии, все дети подвергаются скринингу на ее присутствие. Он заключается в проведении в первые дни или недели жизни офтальмоскопии, а также теста на красный рефлекс.

При отягощенном семейном анамнезе обязательно требуются регулярные осмотры у офтальмолога. Дополнительно проводятся УЗИ глазного яблока и генетическое тестирование.

Таким образом, если в семье были случаи развития катаракты, особенно манифестирующей в раннем возрасте, важно понимать, что вероятность ее возникновения повышена. Наследственные формы катаракты требуют раннего выявления и междисциплинарного подхода. Если у вас есть семейные случаи катаракты или подозрения на зрительные нарушения у ребенка – обратитесь к офтальмологу для профессиональной консультации.